• 
  

  Стилус-насадка для носа - гаджет для тех, кто постоянно мечтал иметь лишний палец на лице...

• 
  

  Titan Sphere - продукт скоро разорившейся компании SGRL, неудавшаяся попытка сообщить новое слово в сфере джойстиков...

• 

  Раструбы для глазных капель разрешают совершенно верно прицелиться в глаз, в то время, когда необходимо его чем-то зака...

• 
  

  Существуют ли в действительности ненужные органы? Вряд ли кому-то захочется расстаться со своим аппендиксом, пока он е...

• 

  «Мать всех демонов», 1968 год...

• 
  

  Будущее с инопланетянами - почему бы и нет? Кое-какие уверены, что инопланетяне уже среди нас...

30.12.2009

Мутантный ген есть суть болезни, которая оставляет людей без отпечатков пальцев. Отпечатки пальцев употребляются в качестве маркеров личности. Не существует двух однообразных отпечатков.

Однако, имеется люди на Земле с редким состоянием называющиеся адерматоглифия, другими словами, у них нет отпечатков пальцев.

Врач Эли Спрехер (Eli Sprecher), дерматолог и генетик медицинского центра Сураски в Телль-Авиве и его сотрудники распознали генетическую мутацию, которая приводит к развитию заболевания. Изучение было размещено в американском издании генетики человека (The American Journal of Human Genetics).

Команда генетиков изучала швейцарскую семью, добрая половина участников которой были носителями адерматоглифии и появились без отпечатков пальцев. Ладони, пальцы ног и рук у них всецело ровные без единой линии. В то время, когда у них забрали отпечатки пальцев, то вместо неповторимой формы концентрических кругов взяли ровные пятна.

Кроме этого у этих людей значительно меньше потовых желез на ногах и руках. Исследователи нашли у этих людей мутации в гене Smarcad1. данный ген важен за многие процессы в отечественном организме, но в этом случае его мутация была связанной лишь с кожей.

Рождение без отпечатков пальцев не происходит по причине того, что определенный ген включается либо выключается. Вероятнее, мутация содействует тому, что копии гена не смогут трудиться соответствующим образом, — говорит Спрехер. У людей имеется более долгая версия гена Smarcad1, либо изоформ, которая трудится в другой части тела, но эта вариация гена, Наверное, не затрагивается у тех, кто столкнулся с проблемой отсутствия отпечатков пальцев.

На протяжении проведения изучения у одного из участников швейцарской семьи появились неприятности с американскими государственный служащими иммиграционной совокупности при попытке посетить страну.

Людей, у которых нет папиллярного узора ни на пальцах рук и ног, ни на ладонях, в мире всего около двух десятков. Феномен отсутствия отпечатков пальцев был открыт еще 20 лет назад, но причину, по которой у человека подушечки пальцев могут быть совершенно гладкими, обнаружили только сейчас.

Группе генетиков во главе с профессором дерматологии Тель-Авивского Унверситета (Tel Aviv University) Эли Шпрехером (Eli Sprecher) удалось разгадать эту загадку природы. Ведь папиллярный узор – это «биологический паспорт», он уникален у каждого человека на планете (даже у однояйцевых близнецов узоры на подушечках пальцев различны). Ученые пока весьма смутно представляют себе, зачем природе вообще понадобился такой «идентификатор», и как этот узор формируется.

Выдвигалась гипотеза, что узор нужен для улучшения сцепления между подушечками пальцев и предметами, затем ее сменило предположение о том, что папиллярный узор уменьшает трение. Сейчас ученые склонны считать, что эти уникальные для каждого в мире человека завитки и гребешки увеличивают чувствительность пальцев.Однако тот факт, что встречаются люди безо всякого намека на этот самый узор, стал самой главной загадкой для ученых.

Совсем недавно израильским генетикам удалось «поймать» ген, ответственный за такие «фокусы». Оказывается, два крайне редких генетических заболеваний – синдром Негели и пигментная ретикулярная дерматопатия – возникают из-за специфического дефекта одного из белков, а именно кератина-14. Эти врожденные генетические аберрации и вызывают гибель клеток самого верхнего кожного слоя. В результате люди с таким генетическим дефектом рождаются без папиллярного узора на пальцах рук и ног, на ладонях и на ступнях, сообщает Американский журнал генетики человека (American Journal of Human Genetics).

По словам Шпрехера, «феномен адерматоглифии (отсутствия папиллярного узора) удалось открыть благодаря пяти семьям из Швейцарии, все члены которых не имеют этих узоров. Мы изучили в одной из таких семей генетический профиль каждого члена семьи в трех поколениях. Ни у одного их них не было папиллярного узора. И каждый имел мутацию в гене SMARCAD1.

По всей видимости, именно этот ген влияет на формирование папиллярного узора во время внутриутробного развития человека», сообщает New Scientist. У людей же без отпечатков этот ген мутирует. Мутация приводит не только к отсутствию узора, и вследствие этого – к отсутствию чувствительности подушечек пальцев, потерю осязания, но и к другим аномалиям. В частности, у страдающих этим заболеванием людей нет потовых желез. Также у таких больных утолщается кожа ладоней и стоп, возможно развитие других заболеваний тканей зубов, волос и кожи.

Людей, у которых нет папиллярного узора ни на пальцах рук и ног, ни на ладонях, в мире всего около двух десятков. Феномен отсутствия отпечатков пальцев был открыт еще 20 лет назад, но причину, по которой у человека подушечки пальцев могут быть совершенно гладкими, обнаружили только сейчас

Группе генетиков во главе с профессором дерматологии Тель-Авивского Унверситета (Tel Aviv University) Эли Шпрехером (Eli Sprecher) удалось разгадать эту загадку природы. Ведь папиллярный узор – это «биологический паспорт», он уникален у каждого человека на планете (даже у однояйцевых близнецов узоры на подушечках пальцев различны). Ученые пока весьма смутно представляют себе, зачем природе вообще понадобился такой «идентификатор», и как этот узор формируется. Выдвигалась гипотеза, что узор нужен для улучшения сцепления между подушечками пальцев и предметами, затем ее сменило предположение о том, что папиллярный узор уменьшает трение. Сейчас ученые склонны считать, что эти уникальные для каждого в мире человека завитки и гребешки увеличивают чувствительность пальцев.Однако тот факт, что встречаются люди безо всякого намека на этот самый узор, стал самой главной загадкой для ученых.

Совсем недавно израильским генетикам удалось «поймать» ген, ответственный за такие «фокусы». Оказывается, два крайне редких генетических заболеваний – синдром Негели и пигментная ретикулярная дерматопатия – возникают из-за специфического дефекта одного из белков, а именно кератина-14. Эти врожденные генетические аберрации и вызывают гибель клеток самого верхнего кожного слоя. В результате люди с таким генетическим дефектом рождаются без папиллярного узора на пальцах рук и ног, на ладонях и на ступнях, сообщает Американский журнал генетики человека (American Journal of Human Genetics).

По словам Шпрехера, «феномен адерматоглифии (отсутствия папиллярного узора) удалось открыть благодаря пяти семьям из Швейцарии, все члены которых не имеют этих узоров. Мы изучили в одной из таких семей генетический профиль каждого члена семьи в трех поколениях. Ни у одного их них не было папиллярного узора. И каждый имел мутацию в гене SMARCAD1. По всей видимости, именно этот ген влияет на формирование папиллярного узора во время внутриутробного развития человека», сообщает New Scientist. У людей же без отпечатков этот ген мутирует. Мутация приводит не только к отсутствию узора, и вследствие этого – к отсутствию чувствительности подушечек пальцев, потерю осязания, но и к другим аномалиям. В частности, у страдающих этим заболеванием людей нет потовых желез. Также у таких больных утолщается кожа ладоней и стоп, возможно развитие других заболеваний тканей зубов, волос и кожи.

Людей, у которых нет папиллярного узора ни на пальцах рук и ног, ни на ладонях, в мире всего около двух десятков. Феномен отсутствия отпечатков пальцев был открыт еще 20 лет назад, но причину, по которой у человека подушечки пальцев могут быть совершенно гладкими, обнаружили только сейчас.

Группе генетиков во главе с профессором дерматологии Тель-Авивского Унверситета (Tel Aviv University) Эли Шпрехером (Eli Sprecher) удалось разгадать эту загадку природы. Ведь папиллярный узор – это «биологический паспорт», он уникален у каждого человека на планете (даже у однояйцевых близнецов узоры на подушечках пальцев различны). Ученые пока весьма смутно представляют себе, зачем природе вообще понадобился такой «идентификатор», и как этот узор формируется.

Выдвигалась гипотеза, что узор нужен для улучшения сцепления между подушечками пальцев и предметами, затем ее сменило предположение о том, что папиллярный узор уменьшает трение. Сейчас ученые склонны считать, что эти уникальные для каждого в мире человека завитки и гребешки увеличивают чувствительность пальцев.Однако тот факт, что встречаются люди безо всякого намека на этот самый узор, стал самой главной загадкой для ученых.

Совсем недавно израильским генетикам удалось «поймать» ген, ответственный за такие «фокусы». Оказывается, два крайне редких генетических заболеваний – синдром Негели и пигментная ретикулярная дерматопатия – возникают из-за специфического дефекта одного из белков, а именно кератина-14. Эти врожденные генетические аберрации и вызывают гибель клеток самого верхнего кожного слоя. В результате люди с таким генетическим дефектом рождаются без папиллярного узора на пальцах рук и ног, на ладонях и на ступнях, сообщает Американский журнал генетики человека (American Journal of Human Genetics).

По словам Шпрехера, «феномен адерматоглифии (отсутствия папиллярного узора) удалось открыть благодаря пяти семьям из Швейцарии, все члены которых не имеют этих узоров. Мы изучили в одной из таких семей генетический профиль каждого члена семьи в трех поколениях. Ни у одного их них не было папиллярного узора. И каждый имел мутацию в гене SMARCAD1.

По всей видимости, именно этот ген влияет на формирование папиллярного узора во время внутриутробного развития человека», сообщает New Scientist. У людей же без отпечатков этот ген мутирует. Мутация приводит не только к отсутствию узора, и вследствие этого – к отсутствию чувствительности подушечек пальцев, потерю осязания, но и к другим аномалиям. В частности, у страдающих этим заболеванием людей нет потовых желез. Также у таких больных утолщается кожа ладоней и стоп, возможно развитие других заболеваний тканей зубов, волос и кожи.